A veces lo hacemos engañándonos a nosotros mismos para no tener que afrontar una verdad incómoda. Otras veces se trata de algo más sencillo como unas copas de más o esas pastillas que a veces nos ayudan a dormir por las noches. Especialmente en la cultura actual de conseguir una vida perfecta, parece que estamos empeñados en construir una imagen completa de nosotros mismos centrándonos únicamente en aquello que nos resulta agradable y rehuyendo aquellos aspectos que nos desagradan. Y sin embargo, del dolor han nacido algunas de las mejores obras de arte. Y es gracias a él que en ciertos momentos no tenemos más remedio que dejar de correr y reflexionar. El dolor tiene una función en nuestras vidas. Y también en nuestro propio cuerpo.

En Europa, se considera enfermedad rara a aquella enfermedad que afecta a menos de una persona por cada dos mil. De todas ellas, quizá la más rara de todas sea la insensibilidad congénita al dolor (congenital insensitivity to pain, CIP). Hay menos de cincuenta casos publicados en la literatura médica desde que se documentó el primero en 1932. Los pacientes con esta enfermedad aparentemente no presentan síntomas que asociaríamos a una enfermedad neurológica: su desarrollo motor es normal, como lo es también el intelectual; únicamente destaca su anosmia (dificultad para percibir olores o incluso ausencia total del sentido del olfato), aunque el resto de sentidos clásicos (vista, oído, gusto y tacto) funcionan con normalidad. La propiocepción (capacidad de sentir el propio cuerpo) tampoco se ve afectada y también distinguen con normalidad la temperatura, etc. El estudio del tejido nervioso de estos pacientes no revela ninguna anomalía. Las biopsias son normales y los nervios transmiten adecuadamente los impulsos. Todo su sistema nervioso funciona con normalidad salvo porque son incapaces de sentir los olores… y el dolor. Sin embargo, estos pacientes todavía pueden sufrir.

Todo su sistema nervioso funciona con normalidad salvo porque son incapaces de sentir los olores… y el dolor

La ausencia de dolor deriva rápidamente en autolesiones. Los bebés se hurgan en las heridas y con la aparición de los dientes se muerden la lengua hasta el punto de perder parte de ella, lo cual también ocurre con los labios o con las yemas de los dedos que se llevan a la boca. Según van creciendo su peso aumenta y la situación empeora junto con la posibilidad de lesiones más graves. Los niños suelen tener poco cuidado durante las actividades físicas y les cuesta mucho notar cualquier corte, torcedura, dislocación o rotura. Conforme crecen, la educación les permite aprender a cuidarse pero su vida todavía es muy complicada. Al no sentir el dolor, no reciben las primeras señales de aviso cuando algo está fallando en su cuerpo, lo cual es muy importante ante los problemas de salud que puedan tener, y además son incapaces de corregir cualquier mala postura corporal lo cual suele darles múltiples problemas musculares. También deben moverse con cuidado ya que pueden lesionarse fácilmente: por ejemplo, si ponen accidentalmente la mano en un fogón, notarán el calor pero al no sentir dolor no saben que esa temperatura es peligrosa y se quemarán la mano por no retirarla a tiempo. No saben cuándo parar. Son como coches donde no se encienden las luces rojas para avisar que algo va mal, con el consiguiente riesgo de accidente. Sin la capacidad de sentir dolor, su calidad de vida es menor que la de una persona sana.

Nuestra capacidad para experimentar dolor depende, entre otros factores, de la excitabilidad de los nervios periféricos encargados de llevar a nuestro cerebro las señales de dolor desde el resto del cuerpo. Si estos nervios no se excitan no transmiten los impulsos nerviosos y la información no llega al cerebro. Y unas proteínas claves en la excitabilidad neuronal son los canales de iones dependientes de voltaje. Dichos canales, con forma de tubo, cuando están abiertos permiten que ciertos iones entren o salgan de las neuronas, e impiden su entrada o salida cuando están cerrados. Los canales iónicos se activan cuando la membrana de las neuronas alcanza determinadas diferencias de potencial entre el interior y el exterior de la célula, y gracias a ellos puede transmitirse el impulso nervioso.

Son como coches donde no se encienden las luces rojas para avisar que algo va mal, con el consiguiente riesgo de accidente. Sin la capacidad de sentir dolor, su calidad de vida es menor que la de una persona sana

Los pacientes con insensibilidad congénita al dolor tienen mutaciones en el gen SCN9A, el cual codifica para el canal de sodio dependiente de voltaje Nav1.7, y como consecuencia el canal no funciona correctamente. Esto hace que las neuronas sensoriales encargadas del dolor no respondan electrofisiológicamente a los estímulos y no trasmitan la información sensorial al cerebro. Sin embargo, no todos los cambios en el gen SCN9A generan insensibilidad congénita al dolor. Por ejemplo, hay un estudio con doscientos pacientes operados de pancreatectomía —extirpación del páncreas—, en el que se vio que el 10% de los mismos tenían un polimorfismo que cambiaba un solo nucleótido del gen. Estos pacientes necesitaron un 30% menos de opioides que aquellos que tenían el alelo más común del gen SCN9A.

Aparte de las situaciones donde la mutación de un gen da lugar a una pérdida total o parcial de la capacidad de sentir el dolor, también existen casos contrarios donde cambios en estos mecanismos generan dolores crónicos. Dolores que en muchos casos resultan altamente incapacitantes y además suelen ser de difícil tratamiento. Pese a esto, la medicina moderna cuenta con multitud de fármacos analgésicos con los que al menos es posible intentar paliar el problema, lo cual no es posible en los casos de insensibilidad congénita al dolor, y por lo tanto el tratamiento de esta enfermedad rara es bastante limitado. Tenemos fármacos para eliminar el dolor pero no tenemos unas pastillas que nos curen si perdemos la capacidad de sentirlo. Y sin embargo, el dolor es esencial en nuestras vidas: nos protege advirtiéndonos cuando algo va mal, y sin él y los límites que nos impone acabamos destruyéndonos.

Referencias

• Golshani, A. E. et al. 2014. Congenital indifference to pain: an illustrated case report and literature review. Journal of Radiology Case Reports, 8(8): 16–23.
• Bennett, D. L. H., & Woods, C. G. 2014. Painful and painless channelopathies. The Lancet Neurology, 13(6): 587–599.
• Mansouri, M. et al.2014. A novel nonsense mutation in scn9a in a moroccan child with congenital insensitivity to pain. Pediatric Neurology, 51(5): 741–744.